Nominho estranho né? Mas fenilcetonúria se refere a uma doença genética, que através da mutação de um gene, ocorre ausência ou deficiência de uma enzima. Esta tem papel importantíssimo, pois faz a conversão de um aminoácido, denominado fenilalanina, em uma substância chamada em tirosina. Portanto, se a enzima não faz seu papel, há acúmulo de fenilalanina no sangue e em outros tecidos.

Saber se temos a enzima é tão importante que damos um jeito de compreender isso logo nos nossos primeiros dias de vida, isto é, no teste do pezinho.

O acúmulo de tal substância é prejudicial por causar atraso no desenvolvimento psico-motor, tremores e convulsões. Afinal, a substância em maiores quantidades é neurotóxica. Tal fato interfere no crescimento cerebral, no processo de mielinização (formação daquela estrutura chamada bainha de mielina) e na síntese dos neurotransmissores.  Tem como notar que a pessoa tem fenilcetonúrica? Apresenta vermelidão ou alguma coisa assim? Os recém-nascidos portadores são assintomáticos antes de passarem a receber alimentos que contenham o aminoácido fenilalanina (leite materno ou fórmulas infantis próprias da idade). A doença causa acúmulo da fenilalanina porque o indivíduo não tem a enzima para converter, certo? Portanto, não podemos dar mais alimentos que contenham tal aminoácido.  Alimentação Alguns produtos possuem grandes quantidades de fenilalanina, portanto não podem ser usados, não importa a quantidade. Exemplos: CARNES (qualquer tipo): Boi, porco, carneiro, aves, peixe, linguiça, presunto, salsicha, salame e qualquer produto que os contenha, como salgados.  GRÃOS: Feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim e qualquer produto que os contenha.  LEITE E QUALQUER DERIVADO: Queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e qualquer produto que contenha leite (bolos, pães, biscoitos).  OUTROS: Ovos, nozes, gelatinas, farinha de trigo e de soja, alimentos industrializados com grande quantidade de proteína, produtos dietéticos, adoçantes (aspartame). Quais são as consequências?

A criança começa a apresentar atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, podendo mostrar irritabilidade, perda de interesse pelo que a rodeia, convulsões, cheiro característico da urina, da pele e dos cabelos (odor de rato pela presença do ácido fenilacético) e padrão errático do sono. Com o passar do tempo, a criança pode apresentar problemas de postura para sentar, anormalidade da marcha, hiperatividade e distúrbios comportamentais. A fala e o desenvolvimento intelectual vão se tornando bastante afetados.

O que fazer? A identificação da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado é o melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. Em caso de gravidez das pessoas que possuem a doença O acompanhamento de meninas com fenilcetonúrica merece atenção especial em caso de gravidez. A dieta isenta de fenilalanina deve ser orientada antes e durante toda a gestação com o objetivo de evitar qualquer deficiência, visto que pode ocasionar malformações cardíacas, microcefalia, anomalias vertebrais, estrabismo e retardo mental mesmo que o feto não tenha a doença fenilcetonúrica. Rótulos de alimentos industriais Vocês podem começar a observar que alimentos que possuem a fenilalanina devem fazer o aviso em sua embalagem. "Alérgicos: contém fenilalanina". Assim, constitui uma forma melhor de controle.

Genética

Disponível em <http://www.nupad.medicina.ufmg.br/wp-content/uploads/2016/12/FOLDER_FENILCETONURIA.pdf> Acesso em 16 de março às 09:00. Importante não fazer terrorismo! É de suma relevância não fazer terrorismo acerca da fenilalanina. "Ah, ela é neurotóxica, portanto não comerei nada que possua tal substância" Não é assim! Se você não possui a doença, a enzima faz seu papel e tudo certo!  Referências bibliográficas Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Portaria SAS/MS nº 1.307, de 22 de novembro de 2013. FENILCETONÚRIA. Programa de Triagem Neonatal para Fenilcetonúria de Minas Gerais. Faculdade de Medicina NUPAD.  Disponível em <http://www.nupad.medicina.ufmg.br/wp-content/uploads/2016/12/FOLDER_FENILCETONURIA.pdf> Acesso em 16 de março às 09:00.